Ses problèmes digestifs paralysants ont été causés par une maladie « zèbre »

Mais il y a trois ans, lorsque ses vomissements épisodiques sont devenus si imprévisibles qu’elle a dû ranger des «sacs à vomir» d’urgence dans son appartement en Arizona, Gellert s’est demandé à quel point les choses pouvaient empirer.

Quatre gastro-entérologues avaient d’abord attribué ses symptômes au reflux acide, puis à la gastroparésie, un trouble dans lequel les aliments sont transformés trop lentement. Mais rien ne semblait contrôler longtemps les symptômes invalidants de Gellert.

Fin 2019, une analyse spécialisée a révélé la cause insaisissable de ses problèmes de longue date, un diagnostic retardé entraînant un traitement déchirant qui aurait pu lui sauver la vie. Gellert attribue l’intérêt d’un nouveau médecin de soins primaires et sa propre ténacité à aider à découvrir le diagnostic.

“Si ce n’était pas pour ces choses, je vivrais encore avec ça”, a déclaré Gellert, maintenant âgée de 58 ans, qui dit que sa santé s’est considérablement améliorée. “Malheureusement, une partie de cela était aussi une chance stupide.”

En 2010, Gellert, qui luttait contre un reflux acide sévère qui ne répondait pas aux médicaments, a subi une opération pour renforcer une partie de son œsophage et empêcher la sauvegarde de l’acide gastrique. Peu de temps après, elle a développé des nausées sévères et des diarrhées fréquentes qui ont entraîné plusieurs hospitalisations.

Lorsque son gastro-entérologue de Phoenix lui a dit qu’il ne savait pas ce qui n’allait pas, elle a consulté un nouveau spécialiste. Le deuxième gastro-entérologue lui a dit qu’il soupçonnait que le chirurgien avait accidentellement endommagé son nerf vague, qui transmet des signaux entre le cerveau et le système digestif. Le résultat a été la gastroparésie, qui ralentit le mouvement des aliments de l’estomac vers l’intestin grêle.

Parce que la diarrhée n’est généralement pas un symptôme de gastroparésie, Gellert a déclaré que le nouveau médecin avait émis l’hypothèse que Gellert pourrait avoir une présentation atypique. Cela « n’avait pas beaucoup de sens pour moi, mais j’ai accepté cette réponse pour le moment », se souvient-elle.

Elle a été référée à un spécialiste gastro-intestinal d’un autre hôpital qui a convenu que Gellert souffrait de gastroparésie. Elle a également vu un diététiste qui a suggéré des changements alimentaires, ce qui a procuré un certain soulagement.

“Chaque test que j’ai fait est revenu sans explication pour la diarrhée.”

—Julie Gellert

Le gastro-entérologue lui a conseillé de commencer à prendre de la dompéridone, un médicament qui a été retiré du marché américain en 2004 en raison de craintes qu’il puisse être lié à un arrêt cardiaque et à une mort subite. (Il est disponible dans des circonstances restreintes pour certains patients atteints de gastroparésie et d’autres troubles gastro-intestinaux réfractaires.)

Gellert a commencé à commander le médicament à une entreprise du Vanuatu, un petit pays du Pacifique Sud. À la suggestion du médecin, elle a subi une procédure pour implanter un dispositif appelé port dans sa poitrine afin qu’elle puisse s’auto-administrer un médicament anti-nausée par voie intraveineuse. Elle a également commencé à prendre un médicament sur ordonnance pour traiter la diarrhée.

Après six mois, les nausées et les vomissements avaient considérablement diminué et le port a été retiré. La diarrhée a continué pour des raisons que personne ne pouvait expliquer. Gellert a été hospitalisé plusieurs fois au cours des années suivantes alors que les médecins cherchaient en vain une cause.

Des tests répétés pour une infection difficile à éradiquer causée par la bactérie C. difficile étaient toujours négatifs. Une coloscopie n’a rien trouvé et les médecins ont exclu la maladie de Crohn, un trouble gastro-intestinal grave.

“Chaque test que j’ai fait est revenu sans explication pour la diarrhée”, a déclaré Gellert.

Les médecins étaient perplexes, mais ont opté pour une explication familière. Ils lui ont dit que la diarrhée n’est normalement pas associée à la gastroparésie “mais dans votre cas, ça doit l’être”, se souvient-elle.

Une douleur “pire que le travail”

En 2015, Gellert a développé de graves douleurs abdominales attribuées à la gastroparésie ; la douleur est un symptôme courant de la maladie. À ce moment-là, elle consultait un quatrième gastro-entérologue qui était plus près de chez elle. Il lui a conseillé d’arrêter la dompéridone et a recommandé des injections de Botox dans le pylore, la valve qui s’ouvre et se ferme pendant la digestion. Le Botox est censé permettre aux aliments de passer plus rapidement dans l’intestin grêle. Le traitement, qui a été décrit comme largement utilisé mais d’une efficacité douteuse, pourrait aider, lui a-t-il dit.

Gellert a déclaré qu’immédiatement après la procédure ambulatoire, elle se sentait mieux. Mais le lendemain matin, elle s’est réveillée dans une agonie “pire que le travail”. Après plusieurs jours, ses douleurs abdominales se sont considérablement atténuées, mais la diarrhée a continué. Gellert a ensuite reçu deux autres traitements de Botox à des mois d’intervalle avec des résultats similaires.

Le quatrième gastro-entérologue “était très sympathique et a travaillé dur pour comprendre ce qui n’allait pas”, a déclaré Gellert. Après qu’un scanner ait montré que son opération de RGO s’était défaite, il lui a suggéré de subir une nouvelle opération, une option que Gellert a catégoriquement rejetée. “J’ai dit ‘Personne n’ira plus là-dedans.'”

Commence alors un cycle. Lorsque la douleur abdominale est devenue insupportable, Gellert a dit qu’elle appellerait le cabinet du médecin, prendrait rendez-vous avec l’un des assistants médicaux et demanderait de l’aide.

“Je n’arrêtais pas de leur dire que c’était débilitant”, se souvient-elle. Leurs réactions, a-t-elle dit, sont devenues de plus en plus antipathiques. Il semblait clair qu’ils pensaient qu’elle exagérait. Elle a dit qu’un AP lui a dit avec humeur: «Nous faisons tout ce que nous pouvons», tandis qu’un autre lui a rappelé qu’il fallait s’attendre à de la douleur avec la gastroparésie.

Périodiquement, elle était envoyée pour des radiographies ou des tomodensitogrammes qui ne révélaient rien de nouveau ou de significatif. Gellert a déclaré qu’elle s’était débrouillée du mieux qu’elle pouvait et qu’elle était soulagée que son employeur comprenne ses absences.

“C’était vraiment difficile”, a déclaré Gellert, une mère célibataire qui travaille comme tutrice universitaire en ligne. “J’ai passé beaucoup de temps dans la salle de bain à me sentir très, très malade.”

En 2018, un changement d’assurance a amené Gellert à consulter un nouveau médecin de famille. Elle l’a trouvé exceptionnellement empathique; il semblait déterminé à comprendre ce qui n’allait pas. Il s’est demandé si ses symptômes récurrents signalaient une diverticulite, une inflammation impliquant la muqueuse du système digestif, qui a été exclue. À ce moment-là, a déclaré Gellert, les vomissements avaient changé. Il semblait n’y avoir aucun déclencheur; parfois cela la réveillait d’un profond sommeil.

“C’était si rapide”, a-t-elle déclaré. “Il n’y avait pas de course” à la salle de bain. “Je devais être préparée”, c’est pourquoi elle a déployé les sacs à vomir.

Gellert était également en proie à de nouveaux problèmes apparemment sans rapport. Bien qu’elle ait traversé la ménopause plusieurs années auparavant, elle a développé des bouffées de chaleur, des bouffées vasomotrices inexpliquées et une fatigue extrême. Fin 2019, son médecin de premier recours l’a envoyée pour une autre tomodensitométrie.

Cette fois, le résultat était différent.

“J’étais vraiment sous le choc”, a déclaré Gellert, qui se souvient avoir fondu en larmes. “L’idée que je pourrais avoir un cancer m’avait certainement traversé l’esprit”, a-t-elle déclaré, mais elle ne comprenait pas pourquoi près d’une demi-douzaine d’analyses précédentes n’avaient rien trouvé. (On lui a dit plus tard que la taille et la position de la tumeur maligne la rendaient difficile à repérer sur un scanner conventionnel.)

Les PNET se forment dans les cellules productrices d’hormones du pancréas et représentent environ 7 % des cancers du pancréas ; environ 4 300 Américains seront diagnostiqués avec une telle tumeur cette année. Les PNET ont tué le co-fondateur d’Apple Steve Jobs et la chanteuse Aretha Franklin, qui ont tous deux vécu environ huit ans après le diagnostic.

Ces tumeurs se développent généralement lentement et ont un bien meilleur pronostic que l’adénocarcinome, qui a tendance à se développer rapidement et est généralement découvert après sa propagation. Le traitement comprend une intervention chirurgicale, parfois suivie d’une chimiothérapie et d’une hormonothérapie selon le stade du cancer. La plupart des pNET ne sont pas fonctionnelles – elles ne libèrent pas d’hormones – mais ces tumeurs peuvent grossir et se propager au foie ou aux ganglions lymphatiques avant d’être découvertes, ce qui les rend plus dangereuses et plus difficiles à traiter.

Le médecin de soins primaires de Gellert l’a envoyée chez un oncologue, qui a ordonné une tomodensitométrie spécialisée connue sous le nom de dotatate scan, qui a confirmé le diagnostic.

“Cette analyse est très spécifique pour les tumeurs neuroendocrines”, a déclaré l’oncologue Satya Das, qui est affilié au programme de tumeurs neuroendocrines du Ingram Cancer Center de l’Université Vanderbilt et se spécialise dans le traitement des patients atteints de cancers gastro-intestinaux avancés. “Si vous venez de passer un scanner, vous allez le manquer.” Les médecins soupçonnaient que la tumeur de Gellert était un gastrinome fonctionnel, en partie à cause de ses rougeurs faciales et de ses bouffées de chaleur. Ces tumeurs sécrètent un excès de gastrine, une hormone impliquée dans la production d’acide gastrique.

“Parfois, les patients se font dire pendant sept ou huit ans qu’il n’y a rien de mal avec eux.”

— Satya Das, oncologue

Le délai moyen entre l’apparition des symptômes et un diagnostic de pNET est d’environ sept ans, a noté Das. Les tumeurs neuroendocrines sont à la fois des “zèbres” – argot médical pour une maladie rare – et de “grandes imitatrices” car certains des symptômes qu’elles déclenchent, comme la diarrhée, ont de nombreuses causes, a observé l’oncologue.

“Parfois, les patients se font dire pendant sept ou huit ans qu’il n’y a rien de mal avec eux, puis on leur diagnostique un cancer métastatique”, a-t-il déclaré. Dans le cas de Gellert, une TEP spécialisée effectuée trois ou quatre ans plus tôt aurait pu mener à un diagnostic. Das a déclaré qu’il soupçonne que le reflux acide sévère pour lequel Gellert a subi une intervention chirurgicale en 2010 pourrait avoir été causé par le cancer, bien qu’il soit impossible de le savoir.

“De minuscules tumeurs provoquent parfois des symptômes terriblement débilitants”, a noté Das.

Gellert a déclaré que son oncologue avait présenté deux options : une intervention chirurgicale pour retirer le cancer ou une surveillance étroite car sa tumeur était petite et l’opération est ardue. Gellert a choisi la chirurgie.

En mars 2020, elle a subi une pancréatectomie distale, une opération qui enlève la queue et le corps du pancréas. Gellert a eu de la chance : son cancer a été classé en grade 1, le pronostic le plus favorable ; il ne s’était pas propagé à son foie ou à ses ganglions lymphatiques. La chirurgie était le seul traitement nécessaire. Parce que les pNET peuvent se reproduire, Gellert sera surveillé pendant 10 ans.

Mais l’opération a failli la tuer. En quelques jours, Gellert a développé une fuite pancréatique qui a entraîné un abcès abdominal, un caillot sanguin et une septicémie sévère, une infection systémique écrasante avec un taux de mortalité élevé. La convalescence a pris six mois, mais “j’ai réussi”, a-t-elle déclaré.

Bien qu’elle ait développé une forme d’insuffisance pancréatique dont elle avait été avertie avant son opération – le traitement nécessite des médicaments enzymatiques de remplacement à vie – les douleurs abdominales de Gellert ont disparu. Sa diarrhée et ses vomissements sont occasionnels et gérables et ne dominent plus sa vie.

“Je me sens beaucoup mieux qu’avant”, a-t-elle déclaré.

Le fait que sa petite tumeur l’ait rendue si malade, a déclaré Gellert, était une aubaine car “cela m’a poussé à continuer à chercher”. Elle se sent incroyablement chanceuse que son cancer n’ait pas métastasé avant sa découverte, mais souhaite que ses médecins aient considéré que ses symptômes insolubles pourraient être le résultat d’un « zèbre ».

« Je ne suis pas sûr que j’aurais pu faire beaucoup plus. J’ai poussé mes médecins assez fort », a-t-elle déclaré. “Il est vraiment important de trouver un médecin qui est déterminé à trouver la cause profonde d’un problème.”

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